Oktober is Rett Awareness maand. We delen mooie, indrukwekkende en openhartige verhalen. Vandaag maak je kennis met Priscilla, een vrolijk en ondeugend meisje met Rett syndroom. De weg naar die diagnose toe en het toekomstscenario dat de klinisch genetici voor Priscilla adviseren, bewijzen het belang van meer kennis over en zichtbaarheid van het syndroom en de gezinnen die er mee te maken krijgen. Haar ouders laten zich niet uit het veld slaan door Rett syndroom en besluiten op zoek te gaan naar mogelijkheden en geluk voor hun jongste dochter.
Lees en deel deze verhalen in je familie en vriendenkring, op het (K)DC en aan professionals om meer mensen bewust te maken van Rett syndroom en kijk eens rond op onze site www.rett.nl
Priscilla krijgt de diagnose Rett syndroom
Priscilla, onze mooie, ondeugende dame van 6 jaar, is de jongste van ons gezellige, drukke gezin. Silly, zoals we haar liefkozend noemen, weet hoe ze haar broers Davy (18) en Mickey (17) en haar zussen Jessica (18) en Rebecca (12) om haar kleine vingertjes kan winden. En ja, we geven het toe, ook wij, Marcel (38) en Bertina (36) worden dagelijks door haar ‘ingepakt!’
Al snel na de geboorte van Priscilla hebben wij twijfels over haar ontwikkeling. Toch worden onze zorgen door het consultatiebureau herhaaldelijk van tafel geveegd, ‘uw dochter ontwikkelt zich gewoon langzamer dan haar broers en zussen.’
Kijkend naar de televisieserie Spangas zien we een leerling die een spreekbeurt houdt over het Angelman syndroom. Op dat moment valt de spreekwoordelijke puzzel in elkaar, dit gaat over Priscilla!! Twee dagen later zitten we bij onze huisarts en worden direct doorgestuurd naar de kinderarts. Een jaar later krijgen we de diagnose.
We zien ze nog zitten, vier dames waaronder klinisch genetici met ernstige gezichten. “Uw dochter heeft het Rett syndroom…….” Daarna blijft het even stil en we worden door vier paar ogen aangestaard. Achteraf denken we dat ze ons de tijd gaven om in huilen uit te barsten of te gaan gillen ofzo. Maar wij hebben ons al ingelezen en zijn een soort voorbereid, ook op het Rett syndroom. We zijn juist opgelucht, eindelijk weten we wat er met Priscilla aan de hand is. Nu kunnen we samen gaan onderzoeken wat wél of juist niet haalbaar is.
Verbaasde gezichten kijken ons aan, deze reactie hadden zij niet van ons verwacht. Zij hebben een totaal ander beeld van onze toekomst en die van Priscilla. Een verpleeghuis of een woonvorm zou passend kunnen zijn voor Priscilla. Daar schrikken wij weer van. “Ho eens even! Priscilla hoort bij ons thuis. Als gezin zullen we er alles aan doen om het leven voor Priscilla zo optimaal mogelijk te maken. Vandaag start haar toekomst en gaan we op zoek naar handvatten. We zetten onze schouders eronder, we gaan ervoor!!