Lees de bijzondere verhalen van Fieke (8) en Fedde (5), zus en broer die allebei MECP2 duplicatie syndroom hebben. Dat is één van de atypische varianten van het Rett syndroom. Moeder Bianca en vader Marc vertellen over hun twee kinderen met dezelfde diagnose. Lees hier hoe deze Rett variant in één gezin toch twee heel verschillende uitingsvormen heeft.
Fieke
Totdat Fieke bijna vier jaar oud was, dachten wij een gezonde dochter te hebben.
Toen vertelde de arts van het consultatiebureau ons in het laatste bezoek dat er ‘iets’ met Fieke was. Maar ze kon er de vinger niet op leggen. In het WKZ volgden vele onderzoeken, tot de neuroloog uiteindelijk besloot om genetisch onderzoek te laten doen. In maart 2017 kwam uit dit onderzoek dat Fieke het MECP2 duplicatie syndroom heeft.
Fieke wordt vaak gezien als een gezond meisje van acht jaar. Toch heeft ze bij de meeste zaken wel hulp en begeleiding nodig. Ze kan lopen en fietsen, maar zonder toezicht is ze niet verkeersveilig. Fieke werkt altijd goed mee met haar verzorging en kan zichzelf, met begeleiding, douchen en aankleden. En ze is zindelijk, wat voor haarzelf ook erg fijn is.
Haar fijne motoriek is minder goed. Daarbij heeft ze een prikkelverwerkingsstoornis. Ze kan niet goed tegen drukte, maar is zelf wel altijd erg beweeglijk. Ze heeft moeite met veranderingen in de dagelijkse gang van zaken en loopt sociaal-emotioneel iets achter op leeftijdsgenootjes.
Fieke kan heel goed praten en kletst je soms echt de oren van het hoofd. Omdat ze zo wijs kan praten en je niets aan haar ziet, wordt ze vaak overschat. Omdat ze zo graag haar best wil doen, loopt ze snel op haar tenen. Dat kost haar veel energie en dat maakt het weer lastig om alle prikkels te verwerken. Ze raakt dan uit balans en wordt heel boos en verdrietig. Dit is voor Fieke en voor de rest van het gezin niet fijn.
Onderwijs krijgt Fieke op de mytylschool. Ze zit in groep 5, in de ZML-stroming. Hierin krijgt ze de uitdagingen die ze nodig heeft. Ze vindt het leuk om te rekenen, maar heeft moeite met lezen en schrijven. Met heel veel oefenen en doorzettingskracht gaat het haar steeds beter af! Er is ook ruimte voor therapie. Met de fysiotherapeut traint ze haar rug- en buikspieren, omdat haar rug scheef groeit door een beginnende scoliose. De ergotherapeut leert haar omgaan met de prikkels. Fieke gebruikt geen hulpmiddelen voor ondersteunende communicatie, maar gebaart wel veel om te praten met haar klasgenootjes en haar broertje.
Het is bijzonder dat Fieke zelf beseft dat ze ‘anders’ is, maar gelukkig vindt ze ook dat iedereen goed is op zijn of haar eigen manier Ze vindt het soms ook lastig, vooral als andere kinderen haar niet begrijpen. Het is verdrietig dat Fieke weinig aansluiting met de kindjes uit de buurt heeft. Ze stapt er steeds vaker op af, maar echt samen met buurtkinderen spelen lukt nog niet echt.
Spelen met haar broertje Fedde is ook niet vanzelfsprekend. Dat komt omdat Fedde, net als Fieke, het MECP2 duplicatie syndroom heeft. Fedde vindt het snel te druk en wil dan niet met zijn zus spelen. Dat vindt Fieke dan weer lastig, want wat is er nou leuker dan met je broertje te spelen?!
Fieke is vooral een lief en zorgzaam meisje. Voor de toekomst hopen wij dat zij zich mag blijven ontwikkelen tot een grote dame, die weet om te gaan met haar beperkingen.
Fedde
De ontwikkeling van Fedde loopt al snel achter op andere kinderen.
Hij gaat niet kruipen en begint niet te brabbelen. Drinken gaat steeds moeilijker en hij heeft vaak last van diarree. Er volgen meerdere opnames en onderzoeken. De conclusie is een koemelkallergie en hiervoor krijgt hij speciale voeding (Pepti).
Fedde krijgt steeds meer problemen, namelijk stille aspiratie en reflux. Daarnaast vallen zijn motorische- en ontwikkelingsachterstand steeds meer op. In die tijd krijgt zijn grote zus Fieke de diagnose MECP2 duplicatie syndroom. Als Fedde een jaar oud is, wordt ook bij hem genetisch onderzoek ingezet en een paar maanden later blijkt dat Fedde ook MECP2 duplicatie syndroom heeft.
Fedde is een vrolijk mannetje. Hij kan niet praten, maar hij brabbelt, kan een paar gebaren maken
en kijkt naar iets dat hij wil. Wij begrijpen Fedde niet altijd en dat is soms best frustrerend voor hem. Hij begint dan te wippen in zijn stoel. Sinds kort heeft hij een spraakcomputer waar we druk mee aan het oefenen zijn. Men zegt dat zijn ontwikkelingsleeftijd ongeveer anderhalf jaar is, maar wij denken dat hij meer begrijpt.
Voor lange afstanden gebruiken we de rolstoel. In huis loopt hij wel, hij is dan net een wervelwind. Hij houdt niet van lang stilzitten! Het is fijn dat Fedde bijna altijd vrolijk is, behalve bij het tandenpoetsen. En als hij honger heeft of als hij eten ruikt. Gelukkig mag hij nog wel een paar hapjes mee-eten, omdat hij daar zo van geniet. Verder krijgt hij vocht en sondevoeding via een duodenumsonde, dus in de dunne darm. Normaal eten en drinken veroorzaken lichamelijke problemen. Naast een reflux en stille aspiratie heeft hij ook eosinofiele oesofagitis. Dit is een chronische ontsteking van de slokdarm, veroorzaakt door allergische reactie op diverse voedingsmiddelen (waaronder koemelk).
Iedere ochtend gaan Fedde en Fieke samen in de taxi naar de mytylschool. Fedde vindt het erg leuk op school. Hij geniet van de aandacht en van wat er om hem heen gebeurt. Als het te druk is in de klas, raakt hij overprikkelt en moet hij huilen. Fedde zit in de Onderwijs Zorg Groep. Ik heb het idee dat hij daar goed op zijn plek zit. De juffen en begeleiders weten goed wat er aansluit bij zijn beleving en ze dagen hem steeds een beetje meer uit.
We hebben nu drie keer per week thuisondersteuning en zij gaan vaak wandelen met Fedde. Daar maak je hem echt blij mee. Het is fijn dat zij er zijn zodat wij even ‘gewoon’ kunnen koken zonder een hongerige jongen en drukke meid om ons heen. Daarnaast zijn we heel blij met de steun die we van onze ouders krijgen.
Wij denken dat Fedde zelf geen last heeft van het feit dat hij een beperking heeft. Voor ons is het soms moeilijk om een gezin met gezonde kinderen te zien, het is dan lastig om niet te gaan vergelijken. Voor Fedde hopen we dat hij zich mag blijven ontwikkelen op zijn eigen tempo. Iedereen dacht dat hij nooit zou kunnen lopen en nu hobbelt hij toch het hele huis door.
Foto’s: Perro de Jong