22 Oktober 2016 was voor de derde keer de CDKL5 Nederland familiedag.

CDKL5 heeft veel dezelfde kenmerken als RETT maar ook een aantal verschillen. Op dit moment zijn er ongeveer 17 kinderen/volwassen (15 meisjes – 2 jongens) met deze diagnose in Nederland. In de rest van de wereld zijn het er ongeveer tussen 1500-2000.

Pam Baauw (ouder) heeft samen met Dokter E. Hagebeuk op het SEIN in Zwolle de familiedag georganiseerd. Er waren bekende en nieuwe gezichten. In het afgelopen half jaar hebben er 4 nieuwe kinderen/volwassen tussen 1-28 jaar de diagnose CDKL5 gekregen.

Omdat het een kleine groep ouders is was het een informele dag. Dokter Hagebeuk gaf een presentatie over diverse onderzoeken die er zijn gedaan over CDKL5.

Pam Baauw heeft een presentatie gegeven over het Europese CDKL5 congres wat zij samen met dokter Hagebeuk in Juni in de UK heeft bezocht. Daarna hebben alle ouders kort iets verteld over hun dochter of zoon met CDKL5.

Omdat we met zo’n een kleine unieke groep zijn was het fijn om ervaringen uit te wisselen over het krijgen van de diagnose, de dagelijkse zaken waar de ouders tegen aan lopen en hoe het gaat met hun dochter/zoon.

Indien je meer wilt weten over CDKL5 ga dan naar de Nederlandse website www. cdkl5.nl of neem contact op met Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Sponsoracties


Actueel


Agenda


    Geen evenementen

Boompjes voor Rett