Op 4 oktober 2014 vond de eerste CDKL5 NL dag plaats. CDKL5 is atypisch Rett syndroom. Er zijn ongeveer 15-20 meisjes in Nederland met de diagnose CDKL5. Pam Baauw (moeder van Noa met CDKL5) is begin van dit jaar in Italië geweest voor het Europese CDKL5 congres.CDKL5-dag 01 Daar ontstond het idee om dit ook te organiseren voor de Nederlandse CDKL5-ouders. Samen met de support van Kinderneuroloog Eveline Hagebeuk organiseerde Pam Baauw deze dag bij SEIN in Zwolle. Dokter Hagebeuk had geregeld dat de ouders en meisjes gebruik konden maken van de faciliteiten van SEIN. Er waren 10 gezinnen met hun dochters aanwezig. Het oudste meisje met CDKL5 dat was meegekomen, was 18 jaar en de jongste was 2 jaar. Terwijl de ouders rustig met elkaar konden praten, waren de meisjes in goede handen van vrijwilligers van SEIN.

 

  Het doel van deze dag was:


•         dat ouders elkaar konden leren kennen;
•         het uitwisselen van kennis over bv. hulpmiddelen, KDC, zorgvragen en speelattributen;
•         het uitwisselen van kennis over medische vraagstukken;
•         het informeren van de ouders over nieuws, ontwikkelingen en onderzoek over CDKL5;
•         de start van de Nederlandse CDKL5 community.


Alle ouders hadden 5-10 minuten om iets te vertellen over hun dochter. Het werd duidelijk dat er overeenkomsten, maar toch ook veel verschillen tussen de meisjes zijn. Sommige kunnen lopen en zelfstandig eten, andere meisjes liggen voornamelijk en maken gebruik van sondevoeding. Bij CKDL5 is de epilepsie een van de grootste uitdagingen om enigszins onder controle te krijgen. Hoe beter de epilepsie onder controle is, hoe meer kans op een betere ontwikkeling.

CDKL5-dag 02

Veel ouders hadden nog nooit een ander CDKL5-meisje gezien. Het was een goede gelegenheid om ervaringen uit te wisselen in een kleine, informele setting. In diverse landen in Europa zien we dat deze communities op internet en facebook ontstaan. In 2016 wordt er weer een Europees CDKL5 congres georganiseerd. Deze vindt plaats in het Verenigd Koninkrijk. De eerste CDKL5 dag was een mooie start van de Nederlandse CDKL5  community.     

Pam Baauw

 

 

Sponsoracties


Actueel


Agenda


    Geen evenementen

Boompjes voor Rett