Het FOXG1 syndroom wordt ook wel een Rett-like syndroom genoemd, omdat het veel lijkt op het Rett syndroom. Kinderen met Rett syndroom hebben ook een kleiner hoofdje, een ontwikkelingsachterstand en vaak last van epilepsie, toch zijn er wel verschillen tussen het Rett syndroom en het FOXG1 syndroom. Zo kan het FOXG1 syndroom bij zowel jongens als meisjes voorkomen, tewijl het Rett syndroom eigenlijk alleen bij meisjes voorkomt. Daarnaast hebben kinderen met het FOXG1 syndroom al vanaf de geboorte problemen, terwijl kinderen met het Rett syndroom pas problemen gaan krijgen tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden.
Het is niet goed bekend hoe vaak het FOXG1 syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening, geschat wordt dat het bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

Deletie of duplicatie
Het FOXG1 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 14. De plaats van het foutje in het erfelijk materiaal wordt het FOXG1-gen genoemd.

Een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom mist een stukje erfelijk materiaal op de plaatst van het FOXG1 syndroom. Dit wordt ook wel een deletie genoemd. Een ander deel van deze kinderen heeft de informatie van FOXG1 twee keer. Dit wordt een duplicatie genoemd. Zowel het missen van het erfelijk materiaal, als het dubbel voorkomen van het materiaal van FOXG1 zorgt voor het ontstaan van het FOXG1 syndroom. Kinderen die het erfelijke materiaal van FOXG1 twee keer aanwezig hebben op chromosoom 14 hebben vaker last van ernstige vorm van epilepsie die syndroom van West wordt genoemd.

Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërft van een van de ouders.

FOXG1-eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het FOXG1-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt ook FOXG1 genoemd en staat voor forkhead box G1. FOXG1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de grote hersenen tijdens de zwangerschap. Het regelt dat op bepaalde momenten van de ontwikkeling van de hersenen bepaalde eiwitten actief worden en andere eiwitten inactief. Wanneer er een fout zit in het FOXG1-gen worden de grote hersenen anders aangelegd dan normaal, waardoor kinderen de symptomen FOXG1 syndroom krijgen.

Wat zijn de symptomen van het FOXG1 syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het FOXG1 syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben.

Lage spierspanning
Baby's met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze moeten goed ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Veel baby's hebben moeite om hun hoofdje op te tillen. De armen en beentjes liggen veel plat in het bedje, de beentjes liggen vaak naar buiten geklapt in een zogenaamde kikkerhouding. Het kost de kinderen met het FOXG1 syndroom veel moeit om de armen en benen op te tillen. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Geprikkelheid
Baby's met het FOXG1 syndroom zijn vaak prikkelbaar. Ze huilen gemakkelijk en zijn moeilijk te troosten. Ze hebben vaak weinig rust om uit de borst of uit de fles te drinken.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met FOXG1 syndroom ontwikkelen zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Het duurt vaak lang voordat ze gaan rollen. Op een gegeven moment  blijven veel kinderen ook stilstaan in hun ontwikkeling, ze leren geen nieuwe vaardigheden meer aan.
Maar een klein deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom leert zelfstandig lopen. Kinderen met het FOXG1 syndroom verliezen meestal geen vaardigheden, zoals kinderen met het Rett syndroom. Wel kunnen kinderen met het FOXG1 syndroom net als kinderen met Rett syndroom hun handen niet goed gebruiken. De meeste kinderen met FOXG1 syndroom zijn heel vrolijk en lachen graag.

Spraakontwikkelig
Ook de spraakontwikkeling blijft achter bij kinderen met het FOXG1 syndroom. De meeste kinderen maken geluidjes, maar een klein deel van de kinderen is in staat van woordjes te zeggen.

Groeiachterstand
Kinderen met het FOXG1 syndroom groeien vaak langzaam, veel langzamer dan leeftijdsgenoten. Daardoor zijn kinderen met dit syndroom klein van lengte.

Klein hoofdje
Kinderen met het FOXG1 syndroom worden vaak geboren met een wat kleiner hoofdje dan andere kinderen, maar meestal is dit weinig opvallend. Het hoofdje blijft daarna klein en wordt nauwelijks groter qua omvang. Bij kinderen die een FOXG1-duplicatie hebben is de hoofdomvang lange tijd normaal en gaat het hoofdje pas langzamer groeien vanaf de leeftijd van drie jaar.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Een deel van de kinderen ontwikkelt in het eerste levensjaar het syndroom van West. Dit is een epilepsiesyndroom waarbij kinderen hun hoofd en armen en benen een korte knikbeweging naar voren maken. Vaak komt dit een anatal keer achter elkaar voor en huilen kinderen daarbij. Dit komt vaker voor bij kinderen die een FOXG1-duplicatie hebben dan bij kinderen die de informatie van FOXG1 missen.
Bij de meeste kinderen ontstaat de epilepsie tussen de leeftijd van drie maanden tot twaalf jaar. De ontwikkelingsmogelijkheden van een kind met het FOXG1 syndroom hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie. Hoe minder goed de epilepsie onder controle te krijgen is, hoe minder ontwikkelingsmogelijkheden kinderen zullen hebben.

Autistiforme kenmerken
Het merendeel van de kinderen met het FOXG1 syndroom leeft veel in een eigen wereldje. Ze zijn in zichzelf gekeerd en reageren niet op mensen of gebeurtenissen in de omgeving. Kinderen met FOXG1 syndroom maken vaak weinig tot geen oogcontact met andere mensen, ook niet met de ouders. Veel kinderen maken telkens dezelfde bewegingen met de handjes en de beentjes, deze bewegingen worden stereotypieën genoemd. Een deel van de kinderen maken zogenaamde handwasbewegingen met beide handjes tegelijk. Kinderen met FOXG1 syndroom kunnen geboei dzijn door water en bepaalde geluiden en dat voorduren willen zien of horen.

Overbeweeglijkheid
Bij een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom zijn er voortdurende bewegingen zichtbaar aan de armen en de benen, soms ook aan het gezicht. Het gaan tom wat maaiende en draaiende bewegingen. Ook kunnen kinderen onrustige bewegingen met hun tong maken, ze steken hun tong steeds in en uit de mond. De kinderen hebben er zelf geen last van. Soms hinderen deze bewegingen kinderen bij het in slaap vallen.

Spacticiteit
Op latere leeftijd kunnen de armen en benen van kinderen met FOXG! syndroom die erg slap waren, geleidelik aan stijver worden. De armen en benen kunnen hierdoor moeilijker gebogen en gestrekt worden. Deze stijfheid wordt spacticiteit genoemd. Kinderen houden door de spacticiteit hun armen vaak gebogen en hun handen in vuistjes, terwijl de benen juist gestrekt worden en de neiging hebben om over elkaar te kruizen.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar doorhet niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd. Scheelzien komt regelmatig voor bij kinderen met het FOXG1 syndrrom, Omdat kinderen met het FOXG1 syndroom meestal niet kunnen praten, is het moeilijk om precies vast te stellen wat ze allemaal kunnen zien.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het FOXG1 syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt 's nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn 's nachts wakker.

Tandenknarsen
Een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom doet aan tandenknarsen. Ze bewegen de tanden van de boven en de onderkaak over elkaar heen, waardoor een typisch geluid ontstaat. Het is vaak moeilijk om ervoor te zorgen dat kinderen dit tandenknarsen niet meer doen. Kinderen vinden dit zelf niet vervelend. Wel kan het gebit hierdoor beschadigen.

Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen afkomen te verwerken. Ze kunnne gemakkelijk overprikkeld raken.

Ademhalingsstoornissen
Een klein deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom heeft een andere patroon van ademen. Er zijn periodes waarbij kinderen ineens snel gaan ademen, zodat dat daar een duidelijke reden voor is. Ook kunnen kinderen soms tijdelijk even hun adem inhouden. De kinderen hebben hier zelf geen last van.

Problemen met eten
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaak problemen met drinken, kauwen en slikken. Ze verslikken zich gemakkelijk en hebben vaak moeite met harde stukjes in de voedig. Veel kinderen maken ook allerlei onwillekeurige bewegingen met hun tong, waardoor zuigen en slikken onmogelijk is. Soms gaat het eten en drinken zo moeizaam, dat kinderen hierdoor te weinig voeding binnen krijgen, zodat sondevoeding nodig is.

Reflux
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaker last van het terugstromen van de voeding van de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Om dat de maaginhoud zuur is, komt het ook de slokdarm, soms zelfs in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping van de darmen
Kinderen met het FOXG1 syndroom krijgen gemakkelijk last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt maar moeilijk door de darmen. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten, slecht eten en spugen. Een klein deel van de kinderen heeft juist last van diaree.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met FOXG1 syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Scoliose
Een del van de kinderen krijgt last van een zijwaartse verkromming vna de wervelkolom, dit wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor problemen met zitten, staan, ademhalen en bewegen.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben een kleinere hoofdomvang. Vaak lopen de werkbrauwen ver door, waardoor de rechter en de linker wenkbrauw in elkaar over kunnen lopen. De neusbrus is vaak diep, de neuspunt juist wat bol. De oren zijn vaak wat groter dan gebuikelijk en staan wat later op het hoofd. De lippen zijn vaak dun, het gehemelte is vaak hoog en smal. De onderkaak staat iets meer naar voren dan de bovenkaak. De handen en voeten zijn klein.

Koude handen en voeten
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaak koude handen en voeten. Wanneer het ook buiten koud is, krijgen de handen gemakkelijk een blauwrode kleur.


Hoe wordt de diagnose FOXG1 syndroom gesteld?

Bloedonderzoek
Oriënterend bloedonderzoek laat bij kinderen met dit syndroom geen bijzonderheden zien. Een deel van de kinderen heeft een tekort aan groeihormoon in het bloed.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose wordt gedacht, kan door middel van genetisch onderzoek de diagnose worden gesteld. Hiervoor is een buisje bloed nodig.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak een MRI scan gemaakt om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het FOXG1 syndroom is de hersenbalk vaak onderontwikkeld. Ook ziet het hersenoppervlak er anders uit. Er zijn minder bollingen en inkepingen dan gebruikelijk. Vaak is de hersenschors aan de voorkant van de hersenen dikker dan gebuikelijk. Vaak ontbreekt ook het geleidingslaagje rondom de zenuwen aan de voorkant van de hersenen. Deze afwijkingen worden ook bij kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het FOXG1 syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verrricht om te kijken of er sprake is van een stofwisslingsziekte. FOXG1-syndroom is geen stofwisselingsziekte. Bij stofwisselingsonderzoek worden dan ook geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie wordt vaak een EEG gemaakt. Hierop wordt bij kinderen met het FOXG1-syndroom en epilepsie vaak veel epileptieforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het FOXG1 syndroom.

Oogarts
Kinderen met FOXG1 worden ook altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

Hoe worden kinderen met dit syndroom behandeld?

Er bestaat geen behandeling die het FOXG1 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen vn het hebben van FOXG1 syndroom.

Epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaan geen duidelijk voorkeursmedicijn. Ook andere behandelingen voor epilepsie, zoals een ketogeen dieet, nervus vagus stiulatie en ACTH-kuur kunnen worden toegepast om te kijken of hiermee de epilepsie-aanvallen onderdrukt kunnen worden.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal mogelijk verloopt.

Spasticiteit
Het meest gebruikte medicijn om de verhoogde spierspanning en spasticiteit te verminderen is baclofen. Andere medicijnen zijn dantrium, artane, benzodiazepines en botuline-injecties

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tip en adviezen geven op het vlak van zuigen, drinken en slikken of ze kan helpen om de communicatie zo goed mogelijk te stimuleren.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terugstromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij het terugstromen vna de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor worden gebruikt zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrgol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen hun ontlasting gemakkelijker kwijt.

Sondevoeding
Een groot deel van de kinderen eet zelf onvoldoende om goed te kunnen groeien. Ze hebben daarom (aanvullende) sondevoeding nodig. Dit kan via een slangetje via de neus naar de maag. Wanneeer langere tijd een sonde nodig is, dan wordt er vaak voor gekozen om het slangetje via de huid rechtstreeks naar de maag te laten lopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

De toekomst

Levensverwachting
Kinderen met FOXG1 syndroom kunnen een normale levensverwachting hebben. De levensverwachting kan wel verkort worden als er sprake is van veel en langdurige epilepsie aanvallen of frequente infecties aan de longen.

Broertjes en zusjes hebben nauwelijks een verhoogde kans om zelf het FOXG1 syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het aanwezig is in een eicel of in de zaadcel, waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Bron: www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/FOXG1




















Sponsoracties


Actueel


Agenda


    Geen evenementen

Boompjes voor Rett