Als zich binnen het MECP2 gen een fout bevindt, bijvoorbeeld een klein stukje van dat gen is verdubbeld, of er ontbreekt een stukje, dan leidt dat bij meisjes tot het Rett syndroom. Zeer zelden komt het Rett syndroom bij jongens voor, echter altijd in combinatie met een afwijking van het X-chromosoom.

Bij het MECP2 duplicatie syndroom is datzelfde gen in zijn geheel verdubbeld, inclusief een aantal naastgelegen genen. Omdat het extra stukje áltijd het MECP2 gen bevat, en dat enkele gen voor zover bekend voor alle problemen zorgt, heeft het syndroom deze naam gekregen. De genen liggen op een stukje van het X-chromosoom dat Xq28 heet. Het MECP2 duplicatie syndroom wordt daarom ook wel eens Xq28 duplicatie syndroom genoemd.

In tegenstelling tot het Rett syndroom, komt het MECP2 duplicatie syndroom voornamelijk voor bij jongens. Meisjes die de verdubbeling hebben zijn draagster van het syndroom en hebben geen symptomen. Bij een zwangerschap is er 50% kans dat een zoon het syndroom heeft en 50% kans dat een dochter draagster is. Er zijn enkele bijzondere gevallen waarbij een meisje met een duplicatie wel verschijnselen heeft. Als de duplicatie bij een meisje zich niet op het X-chromosoom bevindt, maar op 1 van de autosomen (chromosomen 1 t/m 22) dan heeft zij wel het syndroom en zal zij dezelfde symptomen laten zien als een jongen met de duplicatie. Ook als bij een meisje de duplicatie wel op een X-chromosoom ligt, en zij heeft een afwijkende X-inactivatie kunnen er symptomen zijn. Het verloop zal dan een stuk milder zijn, vergeleken met de jongens. Ook kan het voorkomen dat er sprake is van een triplicatie (het MECP2 gen is dan 3x aanwezig). Dit kan zowel bij jongens als bij meisjes het geval zijn. De symptomen zijn hetzelfde, maar vaak veel ernstiger. De lengte van de duplicatie, dus het aantal genen dat naast het MECP2 gen ook verdubbeld is staat, voor zover nu beschreven is, los van de ernst van het verloop.

Bij meisjes met het Rett syndroom is er meestal eerst sprake van een normale ontwikkeling die bij een leeftijd tussen 6 en 18 maanden stagneert, en waarna er verschillende stadia in het verloop herkenbaar zijn. Bij het MECP2 duplicatie syndroom zijn (nog) geen specifieke stadia te herkennen. Soms zijn er meteen vanaf de geboorte ernstige problemen, soms valt pas na een aantal maanden op dat de ontwikkeling vertraagd is. Er is vrijwel altijd sprake van verlaagde spierspanning, in met name de romp. De spraakontwikkeling is beperkt of afwezig, en ook de motorische ontwikkeling blijft achter. Mijlpalen als zelfstandig zitten, omrollen, kruipen, lopen e.d. worden vaak niet of pas laat gehaald. Een opvallend gegeven is dat deze kinderen zeer frequent infecties doormaken van met name de onderste en bovenste luchtwegen. Longontstekingen vormen een grote bedreiging. Verder zijn er vaak gedragsproblemen en/of autisme of autistische trekjes. Epilepsie is tot nu toe geconstateerd in ongeveer 50 % van de gevallen en is zeer moeilijk instelbaar met medicatie. Vaak ontstaat dit pas in de latere kinderjaren. Regelmatig valt het begin van de epilepsie samen met een achteruitgang van bijvoorbeeld mobiliteit en cognitie en gaan functioneel handgebruik en spraak verloren. Veel ouders spreken van afgevlakte emoties, een (glim-)lach is dan nog zeldzaam. Of de achteruitgang onderdeel is van het ziektebeeld, of veroorzaakt wordt door epilepsie en/of medicatie is nog niet duidelijk.

Meer informatie kunt u vinden op www.mecp2.nl

Bron: www.mecp2.nl

Sponsoracties


Actueel


Agenda


    Geen evenementen

Boompjes voor Rett