Toen Wieteke en Martin begin dit jaar de diagnose Rett syndroom kregen voor hun dochter Jip van nu 1,5 jaar, wist Martin al snel dat hij het Rett congres in de Verenigde Staten wilde bezoeken. Hij verwachtte daar de nieuwste inzichten en informatie te kunnen krijgen over gentherapieën en medicatie. Hij deelt graag zijn ervaringen met ons en wat de belangrijkste inzichten zijn die hij daar vandaan heeft meegenomen.
Het jaarlijkse Rett congres georganiseerd door International Rett Syndrome Foundation (IRSF) vond plaats in juni in Denver. Samen met zijn vader Ton, bezocht Martin het familiecongres van donderdag tot zaterdag. Het congres werd voorafgegaan door een wetenschappelijk congres, waardoor veel vooraanstaande wetenschappers nog een paar dagen bleven om te spreken op het familiecongres.
Denk bij zo’n congres aan een ongezellig groot hotel langs een snelweg met een grote zaal zonder daglicht met daarin ongeveer 300 mensen aan grote ronde tafels: van opa’s en oma’s, vaders, moeders, broers, zussen en meiden/dames (en een klein aantal jongentjes) met Rett. In die zaal vinden de meeste sessies plaats, maar wordt ook het ontbijt en de lunch gegeten.
Het congres wordt ieder jaar georganiseerd waarbij veel families het congres toch wel iedere paar jaar bezoeken. Het gaat primair over het delen van kennis en inzichten, maar biedt ook naast het drukke dagprogramma (van ongeveer 8-18u) een vol avondprogramma met optionele activiteiten (een feestje, borrels voor vaders/moeders/families die er voor het eerst waren). Daarnaast is er ook een beursvloer met bekende partijen zoals Tobii, maar ook de grote farmaceuten zoals Acadia (bekend van het medicijn Daybue).
Belangrijkste boodschap
In de woorden van Paige Nues – die al lang actief is voor de Amerikaanse vereniging – is het belangrijkste om te weten, dat
1) als je met Rett te maken krijgt, je genoodzaakt bent om te veranderen
2) daarvoor is moed vereist
3) de Rett gemeenschap je hiervoor de brandstof geeft
4) hoop houden is verplicht
Die boodschap was voelbaar bij iedereen die aanwezig was. Martin en zijn vader hebben met veel bezoekers, fabrikanten, artsen en wetenschappers gesproken die allemaal gedreven zijn om verbetering te brengen voor de ontwikkeling en het leven van onze meiden en jongens.
Belangrijkste inzichten
- Netwerk
Voor Martin was het congres waardevol omdat hij over ontzettend veel onderwerpen heeft kunnen leren, aantekeningen en lessen heeft opgeschreven, foto’s van slides heeft gemaakt en een aantal grote namen achter wetenschappelijke artikelen een gezicht hebben gekregen. Het voelt voor hem heel fijn, dat als hij meer zou willen weten over een specifiek onderwerp, dat hij gemakkelijk even kan mailen, kan verwijzen naar het congres, de slides, de artikelen en een vraag kan stellen. - Gentherapie
Zijn belangrijkste inzicht als het gaat over gentherapie is dat deze algemeen worden toegediend via een virus (AAV9). We weten niet precies hoe effectief het virus is in het ‘aanvallen’ van de hersencellen, maar de verwachting is dat altijd maar een deel succesvol wordt aangevallen (en daarin wordt het DNA gewijzigd). Dat betekent dat met een virus, Rett niet genezen zal worden maar hopelijk wel verminderd. Verder wordt, om het virus een grote kans te geven, het immuunsysteem onderdrukt. Dat is op zichzelf veel risicovoller dan de behandeling met het virus. Verder is het zo, dat als je lichaam AAV9 eenmaal kent, er afweer wordt opgebouwd tegen het virus. Daardoor zal in de toekomst een mogelijk betere behandeling door je lichaam worden afgeweerd (en dus niet effectief zijn). - Daybue
Een groot deel van de bezoekers van het congres gebruikt het medicijn Daybue ondanks de nadelen van met name diarree. Wat opviel is dat bijna iedereen die Martin heeft gesproken een lagere dosering dan voorgeschreven gebruikte, om zo de positieve en negatieve effecten te optimaliseren. De resultaten uit de onderzoeken worden gescoord via een enigszins objectief scoringsmechanisme, maar laten onvoldoende zien wat de impact is. Voorbeeld: er was een meisje die milde toename in handfunctie had. Maar wat het in de praktijk betekende is dat ze (wat ze voorheen niet kon): een potje verf kon openmaken, een kwast kon pakken, deze in de verf kon dopen en kon schilderen. Bijna alle mensen die ik heb gesproken hebben kleine of grotere verbeteringen gezien van symptomen. - Medicijnen en geen geneesmiddelen
De korte samenvatting van wat je door de regels heen hierboven ook leest is dat er de komende tijd veel geïnvesteerd wordt in behandelingen en medicijnen in de hoop dat we Rett ooit kunnen genezen. Voor de komende jaren moeten we echt denken aan steeds betere medicijnen die symptomen zullen verbeteren. - Epilepsie
Nieuw voor Martin was dat in 80% van de gevallen waarbij een neuroloog en/of ouders denken dat het om een een epileptische aanval gaat, er uiteindelijk toch geen sprake is van epilepsie, maar een zogenaamde ´Rett aanval´. Op de EEG zijn dan ‘vonkjes’ te zien waarbij je misschien zou zeggen ‘waar vonkjes zijn, daar is vuur’. Dat is bij meiden met Rett syndroom niet het geval. Als je dan toch op basis van de EEG gaat behandelen, dan gaat het niet goed. Het advies is daarom “Treat the patient, not the EEG”. - Communicatie
Uit het grootste onderzoek naar Rett syndroom onder ouders en kinderen (de Natural History Study) blijkt dat verbetering in het vermogen om te communiceren op nummer 1 van de wensenlijst staat. Er werden prachtige, hoopvolle voorbeelden gegeven van kinderen die met een Tobii communiceerden waarbij Martin het verhaal van een meisje van 2,5 jaar prachtig vond. Zij had een peuter-puberbui waarbij ze haar moeder in niet mis te verstane taal duidelijk maakte dat ze klaar was met de fysiotherapie-oefeningen en wilde spelen met haar poppen! Dat geeft Martin de hoop dat hij ook met Jip ooit ruzie mag maken…
De belangrijkste boodschap hier was: het is nooit te vroeg, maar ook nooit te laat om met Ondersteunde Communicatiemiddelen aan de slag te gaan!
Wil je meer weten?
Je kunt contact met Martin Diepeveen zoeken via de Facebook groep. Hij deelt graag zijn aantekeningen en slides, maar ze zijn handgeschreven, dus hij werkt ze graag uit als er specifieke kennisbehoeftes zijn. Alleen de verwijzingen naar wetenschappelijke onderzoeken zijn al waardevol op zich.