Specialisten van het Rett Expertisecentrum Maastricht
Er zijn diverse specialisten betrokken bij het Expertisecentrum die allemaal ruime ervaring hebben met het Rett Syndroom.
Specialisten betrokken bij de directe patiëntzorg, bij onderzoeken, bij de diverse netwerken voor professionals en bij Europese samenwerking met Rett gerelateerde organisaties en ouderverenigingen.
Zie de pagina Contact voor de contactinformatie voor deze specialisten.
Patiëntzorg
Het Rett Expertisecentrum Maastricht is ondergebracht bij de afdeling kindergeneeskunde van het Academisch Ziekenhuis Maastricht onder leiding van prof. dr. Boris Kramer. Vanuit deze afdeling wordt de zorg gecoördineerd. Het betreft hier dan met name de poliklinische consulten tijdens het spreekuur. Bij de multidisciplinaire patiëntzorg zijn ook de volgende afdelingen actief betrokken en deze specialisten aanspreekpunt:
- neurologie: dr. Joost Nicolai
- orthopedie: Prof. Dr. P. Willems, Dr. M. Van den Boogaart en PA Mw. E. v Heerdt
- intensieve kinderzorg: dr. Dick van Waardenburg
- kinderartsen erfelijke en aangeboren aandoeningen: dr. Merel Klaassens en drs. E. Janssen
- kinderfysiotherapeut: Hanneke Borst, MSc
- logopedist: Shauni Caenen
In dit rijtje ontbreekt een AVG-arts. Helaas is deze momenteel niet bij het spreekuur betrokken.
Kinderen boven de 18 jaar worden daardoor momenteel niet gezien op het spreekuur. Als ouders van deze kinderen vragen hebben, adviseren wij dat de behandelend arts contact opneemt om te overleggen met een van de specialisten van het Expertisecentrum.
Afhankelijk van de vragen van ouders en de behoeften van hun kind worden eventueel medewerkers van andere afdelingen ingeschakeld.
De afdeling kindergeneeskunde is de verbindende schakel naar de research activiteiten van het Expertisecentrum.
Onderzoek
De research activiteiten van het Expertisecentrum worden gecoördineerd vanuit het Gouverneur Kremers Centrum, via prof. dr Leopold Curfs.
Voor het toegepast onderzoek is Gill Townend de coördinator en zij geeft vanuit het Expertisecentrum leiding aan een internationaal onderzoekconsortium gericht op communicatie en Rett syndroom.
Gill Townend heeft zelf ook onderzoek naar communicatie en oogbewegingen verricht. In 2019 promoveerde Gill aan de Universiteit Maastricht met haar proefschrift over Rett met als titel ‘Rett Syndrome: Recognizing the Communication Challenges, Needs and Potential of Individuals Living with a Rare Disease’.
Hanneke Borst is bezig met een promotieonderzoek binnen het domein fysiotherapie.
Bij het fundamenteel onderzoek zijn vanuit het Expertisecentrum Dr. Friederike Ehrhart en drs. Nasim Sangani actief betrokken. Dr. Ehrhart samen met prof. dr. Chris Evelo van de afdeling Bioinformatica en drs. Nasim Sangani samen met prof. dr. Chris Reutelingsperger van de afdeling Biochemie.
Landelijk netwerk Rett Syndroom & Logopedie
Aanspreekpunten voor het netwerk Rett Syndroom & Logopedie zijn Gerna Scholte en dr. Gill Townend.
Landelijk netwerk Rett Syndroom & Fysiotherapie
Aanspreekpunt voor het netwerk Rett Syndroom & Logopedie is Hanneke Borst.
Europese samenwerking
Vanuit het Rett Expertisecentrum Maastricht is dr. Gill Townend ook de spin in het web voor de Europese samenwerking, met name voor het beter inzichtelijk maken van de rol en betekenis van de Rett syndroom ouderverenigingen in de Europese landen. Zij doet dit in samenwerking met de Europese Rett syndroom vereniging, Rett Syndrome Europe.