Skip to content
De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging vertegenwoordigt alle personen met Rett syndroom in Nederland

Het Rett syndroom kent een aantal karakteristieken op basis waarvan de klinische diagnose wordt vastgesteld. Onderstaande heeft betrekking op het klassieke Rett syndroom. Er zijn ook minder frequente, variant vormen van Rett syndroom bekend, waarvoor onderstaande kenmerken mogelijk minder specifiek zijn. Voor alle mensen met Rett syndroom geldt dat zij binnen dit scala aan symptomen hun eigen accenten hebben.

Normale ontwikkeling in de eerste 6 maanden

Bij het Rett syndroom zijn er gedurende de zwangerschap geen bijzonderheden en ook de geboorte kent geen specifieke problemen. Kort na de geboorte lijkt bij kinderen met het klassieke Rett syndroom de ontwikkeling normaal te verlopen. Deze periode duurt tot een leeftijd van 6 tot 18 maanden. Het initieel behaalde niveau van ontwikkeling; de spraak en het kunnen lopen, kan zo variëren. Als de eerste symptomen later optreden, bereiken zij meestal het vermogen te lopen en blijft dit vaker behouden. Recent is er veel aandacht voor de zgn ‘early onset’ Rett syndroom, of congenitaal Rett syndroom, waarbij er al direct na de geboorte sprake is van een slappe tonus (spierspanning) en vertraagde ontwikkeling. De ontwikkelingsstoornis wordt kort na de geboorte al duidelijk. Deze kinderen komen doorgaans niet tot kruipen of lopen. Er is weinig sprake van regressie en er kan al vroeg sprake zijn van epilepsie. In deze groep bevinden zich de kinderen met een CDKL5 mutatie. Wanneer na een aanvankelijk (ogenschijnlijk) normale ontwikkeling de vaardigheden verloren gaan, worden steeds meer voor Rett syndroom typerende kenmerken duidelijk

Hoofdomtrek

Bij de geboorte is de hoofdomtrek normaal. De groeisnelheid van de hoofdomtrek vertraagt daarna en bij een leeftijd van 6 tot 18 maanden wordt de groeiachterstand meestal duidelijk.

Handbewegingen

Na 0,5-2,5 jaar treedt een verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik. Zowel de grove als de fijne motoriek gaat achteruit en er kan een atactisch bewegingsbeeld ontstaan; het gericht pakken van dingen wordt moeilijker. In de 2e fase gaat de zinvolle handmotoriek geheel verloren. In de 3e fase kan weer gering herstel optreden, zodanig dat vastpakken en aanwijzen mogelijk wordt. Na het verlies van zinvolle handmotoriek staat de ontwikkeling van stereotypische handbeweging op de voorgrond, zoals handenwrijven of –knijpen, klappen of hand-mond beweging.

Dyspraxie

De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak. Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.

Communicatie

De afname van het vermogen contact te maken, leidt tot beperkingen in communicatie. Door de dyspraxie, het verlies van aangeleerde woorden en mogelijk de cognitieve achteruitgang, is het meisje minder in staat te communiceren. Dit verlies van communicatie wordt vaak verward met autisme. Meisjes met Rett syndroom kunnen echter zeer genieten van genegenheid en verkiezen bijna altijd mensen boven dingen. Met hun sprekende ogen kunnen zij doorgaans op bijzondere wijze communiceren.

Ademhalingsverstoringen

Door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam zijn de autonome functies ernstig verstoord. Deze autonome functies zijn de lichaamsfuncties die niet bewust worden aangestuurd. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.

Symptomen

introductie uit beschrijving

  • In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
  • Scoliose
  • Epilepsie www.epilepsie.nl
  • Bruxisme (Tandenknarsen)
  • Gil- en schreeuwbuien
  • Afwijkingen in het EEG
  • Kleine hoofdomtrek
  • Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
  • Geen spraak
  • Slaapproblemen
  • Spitsvoeten
  • Slechte lichamelijke conditie
  • Slechte bloedsomloop
  • Stramme, verkrampte spieren
  • Kleine voeten
  • Kyfose
  • Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
  • Incontinentie
  • Obstipatie
  • Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
  • Kwijlen
  • Peg-sonde en Gastro-Oesofageale reflux
  • Eetproblemen
Back To Top