Activiteiten van het Rett Expertisecentrum Maastricht
De activiteiten van het Expertisecentrum bestaan uit drie pijlers: patiëntzorg, toegepast onderzoek en meer fundamenteel onderzoek.
Vanuit de NRSV en het Expertisecentrum worden ook het landelijke netwerk Rett Syndroom & Logopedie en het landelijke netwerk Rett Syndroom & Fysiotherapie aangestuurd en wordt relevante kennis gedeeld met professionals door het hele land. Ook is in 2020 een landelijk netwerk Rett Syndroom & Onderwijs gevormd.
Ook wordt door heel Europa samengewerkt, met name voor het beter inzichtelijk maken van de rol en betekenis van de Rett syndroom ouderverenigingen in andere Europese landen in samenwerking met de Europese Rett syndroom vereniging, Rett Syndrome Europe.
Patiëntzorg
Het Rett Expertisecentrum Maastricht verzorgt een individueel gerichte behandeling van symptomen bij kinderen en volwassenen met het Rett syndroom.
Ook is er een multidisciplinair spreekuur voor kinderen met het Rett syndroom, waar diverse specialisten werkzaam zijn. Het spreekuur vindt plaats op elke eerste woensdag van de maand. Een aantal malen per jaar is er op deze manier ruimte voor ouders met hun kind om aan een multidisciplinair team hun vragen voor te leggen over diagnostiek, begeleiding en opvang.
Er zijn diverse specialisten betrokken bij het Expertisecentrum die allemaal ruime ervaring hebben met het Rett Syndroom.
Het Rett Expertisecentrum Maastricht is ondergebracht bij de afdeling kindergeneeskunde van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Vanuit deze afdeling wordt de zorg gecoördineerd. Het betreft hier dan met name de poliklinische consulten. Bij de multidisciplinaire patiëntzorg zijn ook de afdelingen neurologie, orthopedie en intensieve kinderzorg actief betrokken.
Afhankelijk van de vragen van ouders en de behoeften van hun kind worden medewerkers van andere afdelingen ingeschakeld.
Onderzoek
De research activiteiten van het Expertisecentrum worden gecoördineerd vanuit het Gouverneur Kremers Centrum.
Het onderzoek naar zeldzame aandoeningen kent een eigen dynamiek. Inkadering van het onderzoek binnen internationale samenwerkingsverbanden is zonder meer vereist. Binnen het Expertisecentrum wordt toegepast onderzoek en meer fundamenteel gericht onderzoek gedaan.
Voor het toegepast onderzoek is Gill Townend de coördinator en geeft vanuit het Expertisecentrum leiding aan een internationaal onderzoekconsortium gericht op communicatie en Rett syndroom. Zij doet dit in samenwerking met de Europese Rett syndroom vereniging, Rett Syndrome Europe. Gill Townend verrichtte zelf ook onderzoek naar communicatie en oogbewegingen. In 2019 promoveerde Gill aan de Universiteit Maastricht met haar proefschrift over Rett met als titel ‘Rett Syndrome: Recognizing the Communication Challenges, Needs and Potential of Individuals Living with a Rare Disease’.
Hanneke Borst doet de komende jaren promotie-onderzoek binnen het domein fysiotherapie.
Wat kunnen we nu precies doen en verbeteren voor Rett kinderen met behulp van een fysiotherapeutische behandeling? Bijvoorbeeld op het gebied van loopvaardigheid.
Voor het fundamenteel onderzoek is internationale samenwerking onontbeerlijk. Het mede door Stichting Terre gefinancierde fundamentele onderzoek is erop gericht om met behulp van methoden uit de bio-informatie en systeembiologie de betekenis en invloed van het gen MECP2 beter in kaart te brengen. Zo wordt een bijdrage geleverd aan het ontwikkelen van effectievere methoden voor behandeling. In Nederland is er afstemming met de afdeling Ontwikkelingsbiologie van het Erasmus MC van prof. dr. Joost Gribnau en buiten Nederland met verschillende groepen uit het H2020-Elixir programma (zie website Stichting Terre). Op het gebied van pluripotente stamcellen is er een samenwerking met de stamcel research en regeneratieve geneeskunde groep van de universiteit van Düsseldorf.
Landelijke netwerken
Vanuit het Expertisecentrum worden ook het landelijke netwerk Rett Syndroom & Logopedie en het landelijke netwerk Rett Syndroom & Fysiotherapie aangestuurd en wordt relevante kennis gedeeld met professionals door het hele land. Ook is in 2020 een landelijk netwerk Rett Syndroom & Onderwijs gevormd.
Deze netwerken met hun landelijke bijeenkomsten en contacten zorgen ervoor dat betrokken zorgverleners in het land werken volgens de nieuwste inzichten en voordeel halen uit het delen van kennis en kunde.