In maart 2023 heeft de FDA, de Amerikaans autoriteit voor beoordeling van geneesmiddelen, goedkeuring gegeven voor trofinetide voor de behandeling van Rett syndroom. Trofinetide is de eerste behandeling specifiek voor Rett, nu alleen nog geregistreerd in Amerika. Het is geen medicijn voor genezing van Rett syndroom. Het kan wel bepaalde symptomen verbeteren. Maar bij het grootste deel van de gebruikers geeft het geen verbetering.
In Amerika zal het geneesmiddel vanaf eind april verkrijgbaar zijn. Amerikaanse ouders die het gebruik overwegen voor hun kind met Rett syndroom wordt aangeraden om hierover in gesprek te gaan met hun eigen artsen.
Wat is trofinetide?
Trofinetide is een synthetisch geneesmiddel dat vergelijkbaar is met een eiwit dat van nature in de hersenen voorkomt genaamd tripeptide glycine-proline-glutamate (GPE). Het is niet precies duidelijk hoe het geneesmiddel werkt bij Rett. Trofinetide is een vloeistof die 2x per dag ingenomen moet worden. De merknaam die in Amerika gebruikt wordt is Daybue.
Hoe is trofinetide onderzocht?
Het geneesmiddel is onderzocht in een registratie studie (LAVENDER) waar 187 vrouwen/meisjes tussen 5 en 20 jaar oud aan mee deden die een klassieke Rett diagnose hadden. 50% van de patiënten kreeg het geneesmiddel en 50% een placebo (nep medicijn). Patiënten die trofinetide kregen, lieten een verbetering zien in bepaalde scores, terwijl dit minder te zien was bij patiënten die een placebo kregen. Die scores werden gemeten via een vragenlijst die ouders / verzorgers moeten invullen, waarin wordt gekeken naar gebruik van taal, handbeweging, ademhaling, algehele gemoedstoestand, slaappatronen en andere Rett kenmerken.
Daarnaast ook een vragenlijst die door de arts wordt ingevuld om verbetering van functioneren te beoordelen. Hierin wordt o.a. gekeken naar communicatie mogelijkheden, handgebruik, epileptische aanvallen, sociale interactie en ademhaling.
Er is bij een aantal patiënten verbetering te zien in sociale interactie, fijne motoriek en ademhaling.
Belangrijke feiten
• 61% van de behandelde patiënten met trofinetide liet geen verbetering zien
• 13% van de behandelde patiënten met trofinetide lieten veel verbetering zien
• 46% van de behandelde patiënten met trofinetide stopte ermee voor het einde van het onderzoek
Veelvoorkomende bijwerkingen van trofinetide
85% van de patiënten had last van diarree, 29% van overgeven en verlies van gewicht.
Is trofinetide nu in Nederland beschikbaar?
Nee, de Europese autoriteiten moeten via het European Medicines Agency (EMA) het geneesmiddel positief beoordelen voor het in Europa en in Nederland op de markt kan komen. Op dit moment is er nog geen dossier ingediend bij de EMA voor beoordeling. De fabrikant zegt in gesprek te zijn met mogelijke commerciële partners in Europa. Voorlopig zal trofinetide dus niet in Europa beschikbaar zijn.
Meer informatie (in het Engels)
Via de website van de International Rett Syndrome Foundation in Amerika:
A First for Rett: FDA Approves Trofinetide for Treatment of Rett Syndrome! – International Rett Syndrome Foundation
Via de website van Rett Syndrome Research Trust in Amerika:
DAYBUE (trofinetide): Key Facts for Parents | Rett Syndrome Research Trust (reverserett.org)