Met een delegatie vanuit de NRSV bezochten we ProQR Therapeutics in Leiden. Een bedrijf in biotechnologie dat via RNA bewerking medicatie probeert te ontwikkelen voor ernstige zeldzame ziekten, zoals nu ook voor Rett syndroom. Begin dit jaar startte ProQR een samenwerking met het Amerikaanse Rett Syndrome Research Trust, een organisatie die diverse onderzoeken stimuleert en die wij ook jaarlijks steunen met een bijdrage.
Onderzoek
In de wereld wordt op diverse plekken onderzoek gedaan naar de behandeling en genezing van Rett syndroom. Bijzonder dat dit dus ook gewoon bij ons naast de deur gebeurt, in Leiden. Dat wilden we graag van dichtbij zien en horen. ProQR staat aan het begin van een onderzoekstraject voor behandeling van Rett syndroom met behulp van RNA bewerking. We kregen o.a. een rondleiding langs de verschillende laboratoria waar alle stappen van het onderzoek ‘in house’ plaats vinden.
Motivatie
De directeur van ProQR, Daniel de Boer, heeft een zoon met een zeldzame genetische ziekte . Hij is het bedrijf gestart om zijn zoon te kunnen genezen. Hij motiveert zijn medewerkers heel duidelijk om te werken in het belang van mensen met een zeldzame ziekte. Zij willen daarom ook graag alles weten van ons als vertegenwoordigers van gezinnen met een kind met Rett syndroom. Waar lopen wij tegenaan en wat is voor ons belangrijk, bijvoorbeeld als het gaat om bestrijding van symptomen? Wij zullen binnenkort een presentatie geven over Rett syndroom en de impact op het gezin voor alle medewerkers.
RNA bewerking
RNA is eigenlijk het ´afleessysteem´ is om van genetische informatie op het DNA te komen tot eiwitten. RNA bewerking (RNA editing) is een nieuwe techniek waarbij het RNA op specifieke plekken kan worden aangepast. Dit werkt anders dan bijvoorbeeld gentherapie, waarbij een gezond gen wordt ingebracht om een niet goed functionerend gen te genezen. Bij RNA bewerking verandert het DNA juist niet.
RNA bewerking kan exact de juiste hoeveelheid van het eiwit MECP2 aanmaken dat bij mensen met het Rett syndroom afwezig is. Deze methode zou daarom volgens ProQR goed ‘passen’ bij een behandeling van Rett syndroom en de symptomen ervan.
Lang traject
Het traject staat nog in de kinderschoenen en begint met onderzoek in het laboratorium. Er zijn nog veel stappen nodig voordat het onderzoek uit het laboratorium naar de kliniek gaat en het dus echt iets kan gaan betekenen voor mensen met Rett syndroom in Nederland. Er lopen diverse onderzoekstrajecten op verschillende genetische gebieden naast elkaar. Laten we hopen dat de nodige stappen voor dit onderzoek allemaal doorlopen kunnen worden met een positief resultaat. Dit is in ieder geval een hoopvol begin dat wij graag ondersteunen!
Meer info
Nieuwsbericht RSRT over samenwerking met ProQR
Nieuwsbericht ProQR over samenwerking met RSRT
Info van ProQR over hoe RNA bewerking en hun AxiomerTM technology werkt (in het Engels)