Oktober is Rett Awareness maand. We delen mooie, indrukwekkende en openhartige verhalen.
Froukje werd 30 jaar geleden geboren. Door haar relatief milde symptomen kreeg zij toen de diagnose autisme. Zij leert veel vaardigheden, waardoor haar beperkingen niet direct opvallen. Jaren later krijgt zij de diagnose A-typisch Rett syndroom. Juist door deze variant vindt het gezin, gevoelsmatig, minder aansluiting bij andere Rett ouders.
Lees en deel dit verhaal in je familie en vriendenkring, op het (K)DC en aan professionals om meer mensen bewust te maken van Rett syndroom en kijk eens verder op onze website.
Froukje krijgt op latere leeftijd diagnose A-typisch Rett syndroom en heeft relatief milde symptomen
Froukje ontwikkelde zich goed. Ze was vrolijk, sliep goed en deed altijd dapper mee met haar grote broer Rick. Rond haar tweede verjaardag begon ze haar spraak te verliezen. Onze zoektocht eindigde met de diagnose autisme. Er waren te weinig overeenkomsten met Rett syndroom en dat was toentertijd nog niet klinisch vast te stellen.
Froukje heeft nooit leren spelen. Dat snapte ze niet. Daardoor heb ik me vooral gericht op praktische zaken, zoals traplopen, eten met vork of lepel en drinken uit een beker. Die dagelijkse dingen is ze nooit meer kwijtgeraakt. Haar spraak kwam helaas niet terug en zindelijk werd ze ook niet.
Wat ik nooit zal vergeten zijn de krijs- en huilbuien. Een jaar lang zaten we regelmatig ‘s nachts met haar op schoot en was ze ontroostbaar.
Zusje Elke werd geboren. We waren een ondernemend en gelukkig gezin. Froukje deed bijna alles gewoon mee. Tot haar tiende ging ze mee op vakanties, zelfs naar Engeland. In 2006 ging Froukje op zestienjarige leeftijd ‘op kamers’. Dat was moeilijk, we voelden ons ontaarde ouders. Maar het ging zo goed, dat we er nu vrede mee hebben. Froukje leerde er veel dingen bij, dat was ons thuis niet gelukt.
In 2009 is door DNA-onderzoek de diagnose A-typisch Rett gesteld, (R133C-mutatie in het MECP2 gen). Froukje is dan 19 jaar. We lezen veel en puzzelstukjes vallen op hun plaats. We voelen opluchting: ze hoort ergens bij!
Toch zorgt het A-typische Rett ervoor dat we ons binnen de Rett wereld ‘buitenbeentjes’ voelen. Froukje kan zoveel wel, dat het niet lijkt te passen tussen veel andere Rett meiden. Naast lopen, kan ze zwemmen zonder drijfmiddelen en fietsen (zonder handen) op de tandem. Ze draait thuis en in haar gezinsvervangend tehuis gewoon in alles mee. Froukje heeft geen hulpmiddelen, gebruikt geen medicatie en heeft geen epilepsie. Jaarlijks gaan we een week met haar op vakantie naar Vlieland.
Froukje is dit jaar 30 jaar geworden. Onze grootste zorg is de scoliose die zich ontwikkelt. Die vertragen we door beweging; zwemmen, paardrijden, ‘heuveltraining’ en wandelen. Wat haar verstandelijke vermogens zijn, is niet duidelijk, maar ze begrijpt veel. We moeten ons eens gaan verdiepen in de moderne communicatiemiddelen, zoals spraakcomputers.
We hebben geluk met onze ‘Happy-Rett’, dat koesteren we.