Oktober is Rett Awareness maand. We delen mooie, indrukwekkende en openhartige verhalen.
Het Rett syndroom zorgt voor flink wat uitdagingen in het leven van een kind en de ouders. Marcella vertelt over de toevallen waar haar dochter Jileyna last van heeft. Naast epileptische aanvallen heeft zij ook Rett aanvallen. Haar ouders zijn op zoek naar antwoorden en oplossingen waardoor Jileyna weer controle krijgt over haar lijf en haar leven, en meer energie overhoudt voor leuke dingen.
Lees en deel dit verhaal in je familie en vriendenkring, op het (K)DC en aan professionals om meer mensen bewust te maken van Rett syndroom en kijk eens op onze website.
Marcella zoekt naar oplossingen waardoor haar dochter Jileyna meer controle krijgt over haar lijf en leven
Jileyna is een vrolijke en eigenwijze meid van elf jaar. Iedere ochtend wordt ze wakker met een lach op haar gezicht. Zij wil genieten van alle dingen die het leven te bieden heeft en zich niet laten beperken door de gevolgen van Rett syndroom. Toch zitten de toevallen Jileyna vaak dwars.
Naast epileptische aanvallen heeft zij Rett aanvallen. Hierbij wordt de aansturing vanuit de hersenstam naar de vitale functies verstoord. Ademhaling, hartslag en bloeddruk raken ontregeld waardoor ze geen controle meer heeft over haar lichaam. Jileyna maakt deze Rett aanvallen bewust mee.
Een neuroloog vertelde ons dat beide soorten aanvallen te vergelijken zijn met het lopen van een marathon. Alleen is dit een marathon waar ze niet voor heeft getraind en zeker niet voor heeft gekozen. Als je dit beseft, is het bijzonder dat Jileyna zo’n vrolijk meisje is.
Omdat het zoveel impact heeft op haar leven, zou het een enorm verschil maken als we controle krijgen over deze Rett aanvallen. Een paar jaar geleden vonden we na anderhalf jaar zoeken eindelijk een combinatie van medicijnen en een dieet dat het gewenste effect had. Helaas zijn de aanvallen weer terug gekomen en duurt onze nieuwe zoektocht naar ‘de oplossing’ alweer vijf maanden.
Tot die tijd vecht onze dappere dame zich door alle aanvallen heen en probeert ze daarna weer tot rust te komen. Maar ook in de dagen zonder grote aanvallen, zien we veel onrust in haar lijf. Trekkende armen of benen, onrustige ademhaling, trillend staan of onstabiel lopen, allemaal onrust veroorzaakt vanuit de hersenstam. Het kost Jileyna enorm veel energie om daar weer uit te komen. Energie die ze zo hard nodig heeft om te bewegen, te ontwikkelen, te communiceren en om leuke dingen te doen.
Wij hopen snel weer een goede combinatie te vinden, zodat zij weer controle krijgt over haar lichaam. Zodat ze nog meer van het leven kan genieten. Daarnaast zou het fijn zijn als er door onderzoek een betere behandeling voor deze Rett aanvallen wordt gevonden en de zoektocht voor alle gezinnen niet steeds zo lang hoeft te duren.