Omdat er aanvankelijk sprake is, of lijkt te zijn, van een normale ontwikkeling en de symptomen subtiel kunnen beginnen, kan het stellen van de diagnose soms moeilijk zijn en lang duren. De ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze beginnen kunnen variëren. Zo kan er bij eenzelfde diagnose ‘Rett syndroom’ uiteindelijk toch verscheidenheid aan symptomen in variërende mate aanwezig zijn en lijken niet alle mensen met Rett syndroom precies op elkaar.
Hoewel de genetische achtergrond bekend is, is Rett syndroom nog altijd een klinische diagnose, dat wil zeggen een diagnose die vaak wordt gesteld op basis van een aantal kenmerken, de zogenaamde diagnostische criteria.
Typisch Rett syndroom
Er moet sprake zijn van:
- een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie
- aanwezigheid van alle 4 hoofdcriteria en afwezigheid van alle exclusiecriteria
- Ondersteunende criteria zijn niet noodzakelijk voor de diagnose, maar vaak wel aanwezig bij klassiek Rett syndroom
A-typisch Rett syndroom
Er moet sprake zijn van:
- een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie
- aanwezigheid van tenminste 2 van de 4 hoofdcriteria en
- minstens 5 ondersteunende criteria
Hoofdcriteria:
- (gedeeltelijk) verlies van aangeleerde doelmatige handbewegingen
- gedeeltelijk verlies van aangeleerde spraak
- loopstoornissen: verzwakt (dyspraxie) of onvermogen
- stereotype handbewegingen, zoals wrijven en knijpen, klappen en tikken, naar de mond toebrengen
Ondersteunende criteria:
- ademhalingsstoornissen
- bruxisme (tandenknarsen)
- gestoord slaappatroon
- abnormale spierspanning
- perifere vasomotorische stoornissen
- scoliose en kyfose
- groeiachterstand
- kleine koude handen en voeten
- nachtelijk huilen en lachen
- verminderde reactie op pijn
- interactief communicatief gedrag uitsluitend via oogcontact
Exclusiecriteria:
- Hersenschade als gevolg van trauma (voor of na geboorte), stofwisselingsstoornis of een ernstige infectie
- Ernstig afwijkende psychomotore ontwikkeling voor de leeftijd van 6 maanden.