Rett syndroom is een zeldzame, ernstige, neurologische ontwikkelingsstoornis door een genetische afwijking. Rett syndroom komt voor in verschillende gradaties. Kinderen verliezen geheel of gedeeltelijk hun spraak-, hand- en loopfunctie. Daarnaast wordt hun leven vaak beheerst door epilepsie, scoliose, ademhalingsstoornissen en diverse andere symptomen. In de meeste gevallen wordt Rett syndroom veroorzaakt door een spontane mutatie in het gen MECP2 (Methyl-CpG-bindend Proteine 2). Het komt bij meisjes voor in ongeveer 1 op 10 – 12.000 geboortes en is bij jongens nog veel zeldzamer. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 mensen met het Rett syndroom bekend.
Kenmerkend is de schijnbaar bijna normale ontwikkeling in de eerste maanden na de geboorte. Vanaf een leeftijd van meestal 6-18 maanden volgt een periode van stilstand en achteruitgang in ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden zoals spraak, lopen en zinvol handgebruik. In deze fase ontstaan vaak de stereotypische handbewegingen.
Bijkomende kenmerken kunnen zijn: een verstoord bewegingspatroon en afwijkende spierspanning (dystonie, dyspraxie, ataxie), een verstoorde ademhaling, hart- en vaataandoeningen, epilepsie en niet-epileptische aanvallen, skeletafwijkingen zoals vervorming van de wervelkolom (scoliose en/of kyfose) en verminderde botdichtheid, slaapstoornissen en verstoorde prikkelverwerking. De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.
Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin verbetering van motoriek en communicatie bereikt kan worden. Communicatie gaat doorgaans non-verbaal, gebruikmakend van ondersteunde communicatie en vaak een oogbestuurde spraakcomputer. Het cognitief niveau wordt vaak onderschat.
Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van afwijkende spierspanning, stijfheid van gewrichten en toenemende scoliose.
Rett syndroom is geen degeneratieve aandoening. Het is niet per definitie zo dat lichaamsfuncties geleidelijk minder worden. Intensieve behandeling en ondersteuning is essentieel voor het vermogen tot leren, sociale ontwikkeling en het herkrijgen en verkrijgen van vaardigheden na de regressiefase. De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn.
In deze video’s vertellen specialisten en ouders over het Rett syndroom, hun kinderen en de impact op het gezin.