Gepubliceerd in: 2024
Internist-endocrinoloog Laura de Graaff maakt zich sterk voor patiënten met zeldzame ziekten
Door betere zorg worden kinderen met een aangeboren zeldzame ziekte, zoals een syndroom, steeds ouder. Maar zodra ze volwassen worden, stopt voor hen de zorg op maat. Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen.
Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is de oprichter van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.
De Graaff startte een multidisciplinair team voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC, maar eigenlijk zouden veel meer ziekenhuizen dit moeten doen. Door de verbeterde zorg bereiken deze patiënten namelijk steeds vaker de volwassen leeftijd. Behandeling bij de kinderarts is dan niet meer mogelijk, zodat de overstap naar de internist moet worden gemaakt. Helaas weten de meeste internisten niet wat ze met deze complexe patiënten aan moeten. ‘De medische valkuilen van genetische syndromen zijn bij veel internisten niet bekend’ vertelt De Graaff. ‘Ook weet men niet wat ‘normaal’ is voor elk syndroom. Als je als arts niet weet welke symptomen bij het syndroom horen, kun je je patiënt niet goed behandelen.”
Ruim tienduizend jongvolwassen patiënten
Er zijn tot nu toe ruim tweeduizend verschillende zeldzame syndromen. Veel patiënten hebben hormoontekorten én orgaanproblemen én epilepsie. Met daarbij vaak ook een verstandelijke beperking. Er zijn naar schatting ruim tienduizend jongvolwassenen met genetische syndromen die de komende 5 jaar in Nederland een internist nodig hebben.
Syndroom-team
Het ‘syndroom-team’ bestaat uit een internist-endocrinoloog, een internist-ouderengeneeskunde, een verpleegkundig specialist en doktersassistentes. De neuropsycholoog, Arts voor Verstandelijk Gehandicapten en diëtist sluiten ook regelmatig bij de poli aan. Voor specifieke vragen zijn een neuroloog, psychiater, oogarts, cardioloog en orthopeed beschikbaar. Ze zijn het aanspreekpunt voor orgaan- en hormoonproblemen, gewrichtsproblemen, maar ook vermoeidheid, overgewicht, hoge bloedruk, onbegrepen buikklachten enz.
‘We zijn er nog lang niet, er is meer geld nodig’
De Graaff heeft van zeventig syndromen, waaronder Rett syndroom*, in kaart gebracht wat de orgaan- en hormoonproblemen zijn. ‘We zijn er dus nog lang niet. Er is meer geld nodig voor onderzoek naar deze en andere zeldzame syndromen.
Wachtlijst van een jaar
De grote vraag naar deze zorg heeft ook een keerzijde: de syndroompoli heeft inmiddels een wachtlijst van meer dan een jaar. De Graaff: ‘Doordat de zorgkosten ‘niet mogen groeien’, mogen we geen tweede syndroom-internist aannemen. Terwijl die zó hard nodig is!
De Graaff spreekt met strijdlust over haar patiënten en over het wetenschappelijk onderzoek. ‘Onderzoek is broodnodig, zodat we de kennis bij artsen vergroten en behandelingen verbeteren. Complicaties voorkomen en medische missers vermijden. En daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt vergroten. Want dat staat voor mij op nummer één.’
Bron: www.erasmusmc.nl
*Ouders met 18+ Rett kinderen kunnen bij vragen contact opnemen met Laura de Graaf en haar team. De Rotterdamse Syndroompoli heeft momenteel geen overleg met het Rett Expertisecentrum, omdat er geen internist betrokken is bij de Rett poli in Maastricht.