Activiteiten van het Rett Expertisecentrum Maastricht
De activiteiten van het Expertisecentrum bestaan uit drie pijlers: patiëntzorg, toegepast onderzoek en meer fundamenteel onderzoek, zie de info hieronder.
Vanuit de NRSV worden de landelijke netwerken Rett Syndroom & Logopedie, Rett Syndroom & Fysiotherapie en Rett syndroom & Educatie aangestuurd en ook vanuit het Rett Expertisecentrum wordt via die netwerken relevante kennis gedeeld met professionals door het hele land.
Ook wordt door heel Europa samengewerkt, met name voor het beter inzichtelijk maken van de rol en betekenis van de Rett syndroom ouderverenigingen in andere Europese landen in samenwerking met de Europese Rett syndroom vereniging, Rett Syndrome Europe.
Patiëntzorg
Het Rett Expertisecentrum Maastricht verzorgt een individueel gerichte behandeling van symptomen bij kinderen en volwassenen met het Rett syndroom.
Ook is er een multidisciplinair spreekuur voor kinderen met het Rett syndroom, waar diverse specialisten werkzaam zijn. Het spreekuur vindt plaats op elke eerste woensdag van de maand. Een aantal malen per jaar is er op deze manier ruimte voor ouders met hun kind om aan een multidisciplinair team hun vragen voor te leggen over diagnostiek, begeleiding en opvang.
Er zijn diverse specialisten betrokken bij het Expertisecentrum die allemaal ruime ervaring hebben met het Rett Syndroom.
Het Rett Expertisecentrum Maastricht is ondergebracht bij de afdeling kindergeneeskunde van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Vanuit deze afdeling wordt de zorg gecoördineerd. Het betreft hier dan met name de poliklinische consulten. Bij de multidisciplinaire patiëntzorg zijn ook de afdelingen neurologie, orthopedie en intensieve kinderzorg actief betrokken.
Afhankelijk van de vragen van ouders en de behoeften van hun kind worden medewerkers van andere afdelingen ingeschakeld.
Onderzoek
Hanneke Borst doet de komende jaren promotie-onderzoek binnen het domein fysiotherapie.
Wat kunnen we nu precies doen en verbeteren voor Rett kinderen met behulp van een fysiotherapeutische behandeling? Bijvoorbeeld op het gebied van loopvaardigheid.
Voor het fundamenteel onderzoek is internationale samenwerking onontbeerlijk. Het mede door Stichting Terre gefinancierde fundamentele onderzoek is erop gericht om met behulp van methoden uit de bio-informatie en systeembiologie de betekenis en invloed van het gen MECP2 beter in kaart te brengen. Zo wordt een bijdrage geleverd aan het ontwikkelen van effectievere methoden voor behandeling. In Nederland is er afstemming met de afdeling Ontwikkelingsbiologie van het Erasmus MC van prof. dr. Joost Gribnau en buiten Nederland met verschillende groepen uit het H2020-Elixir programma (zie website Stichting Terre). Op het gebied van pluripotente stamcellen is er een samenwerking met de stamcel research en regeneratieve geneeskunde groep van de universiteit van Düsseldorf.