Mijn naam is Etienne van Poll-Janssen. Ik ben sinds 2022 als kinderarts betrokken bij het Rett Expertisecentrum in het MUMC+/MosaKids Kinderziekenhuis. In het MUMC+ ben ik opgeleid tot kinderarts en heb me daarna in Maastricht en Nijmegen verder gespecialiseerd tot kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen. Dat betekent dat ik veel kinderen zie met allerlei zeldzame, genetische syndromen (bepaald door een foutje in het erfelijk materiaal), waaronder het Rett syndroom.
Als kinderarts in het Rett-team leid ik het multidisciplinaire overleg dat we voor en na elk spreekuur hebben en werk ik veel samen met onze casemanager, Carmen Kleijnen.
Mijn belangrijkste aandachtspunten zijn de algehele gezondheid van de kinderen met Rett, de organisatie van zorg en het bijhouden van nieuwe ontwikkelingen op het gebied van Rett syndroom. Ook beantwoord ik vaak vragen van kinderartsen van kinderen met Rett in Nederland.
Naast alle zorg voor de kinderen zelf vind ik het ook heel belangrijk dat er genoeg ondersteuning is voor ouders, broertjes en zusjes van kinderen met Rett.
