Vorige week maakten Taysha Gene Therapies en Rett Syndrome Research Trust in de Verenigde Staten de eerste voorlopige, maar bemoedigende resultaten bekend van het onderzoek bij ‘patiënt nr1’ met Rett syndroom. Bij deze ‘patiënt nr1’ in Taysha’s gentherapieprogramma zijn geen ernstige complicaties zichtbaar na 6 weken, maar wel duidelijke verbetering. Op basis van deze gegevens zal het onderzoek met een tweede volwassen persoon dit najaar starten en is er daar toestemming voor gentherapie bij kinderen.
De eerste gegevens van de eerste volwassen patiënt met een gevorderd stadium van het Rett syndroom komen uit Canada waar de overheid als eerste toestemming voor onderzoek heeft gegeven. Er is inmiddels ook toestemming gevraagd bij de Britse toezichthouder voor een zelfde onderzoek bij kinderen.
Duidelijke verbetering
De eerste patiënt die een dosis kreeg, vertoonde veelbelovende verbeteringen op een aantal gebieden op basis van gegevens verzameld uit verschillende beoordelingen. Voorafgaand aan de behandeling had deze dame een hoge spierspanning, beperkte lichaamsbewegingen, constante steun in de rug nodig en al vroeg in de kindertijd een verlies van fijne en grove motoriek.
Na de behandeling zijn verbeteringen waargenomen in ademhalingspatronen, spraakvermogen en motorische vaardigheden. De persoon kon voor het eerst in meer dan tien jaar zonder hulp zitten en ze liet voor het eerst sinds haar kindertijd zien dat ze haar handen los kon maken en een voorwerp stevig kon vasthouden.
Voorlopige resultaten
Als deze mijlpalen zo vroeg in de behandeling bereikt worden, is dat erg bemoedigend voor de mogelijke verdere ontwikkeling door gentherapie. Hoewel bemoedigend, is het belangrijk om te benadrukken dat deze resultaten bij één enkele patiënt en voorlopig zijn. We wachten met spanning op verdere resultaten van Taysha.
Dank voor alle bijdragen
Deze resultaten zouden niet behaald worden zonder de deelname van de personen met Rett syndroom en hun families die deelnemen aan deze klinische onderzoeken. En ook niet zonder de Rett organisaties die dit onderzoek en de weg ernaartoe financieel ondersteunen. Vaak ook door evenementen en crowd funding geïnitieerd door Rett families. Wij als vereniging steunen ook het Rett Syndrome Research Trust met een bijdrage als daar ruimte voor is.
Meer info
Via de website van RSRT lees je meer over dit nieuws.
In ons laatste nieuwsbericht van maart over gentherapie lees je meer over hoe gentherapie werkt.