Dossier januari 2017

De samenwerking van het Rett Expertisecentrum en oudervereniging met uiteenlopende disciplines en beroepsverenigingen is belangrijk. In deze bijdrage staan wij stil bij het door het Rett Expertisecentrum in 2016 uitgevoerd onderzoek naar de stand van zaken rond de hulpverlening voor Rett syndroom vanuit de discipline logopedie en de discipline fysiotherapie. Dit onderzoek naar kennis en ervaring van therapeuten, biedt ook de mogelijkheid voor het opzetten van een ondersteuningsnetwerk voor hulpverleners afkomstig uit een specifiek werkveld. Op deze wijze kan worden zorg gedragen dat hulpverleners werken volgens de nieuwste inzichten en voordeel behalen uit het delen van elkaars kunnen en kennis.

Samenwerking Rett Expertisecentrum en discipline Logopedie

Het onderzoek naar de inbreng en betekenis van de discipline logopedie is door Gill Townend in samenwerking met de NRSV en de NVLF (Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie) verricht Voor het onderzoek werd een online vragenlijst ontwikkeld en naar logopedisten en/of andere “communicatieprofessionals” werkzaam in Nederland verstuurd. Het betrof (a) logopedisten bekend bij de Rett-ouders uit het eerder door het Rett Expertisecentrum uitgevoerd onderzoek over de ervaring van families met ondersteunde communicatie (zie pRettpraat nr.51), en (b) logopedisten die lid zijn van de NVLF. Deze logopedisten werden benaderd met het verzoek de vragenlijst in te vullen aan de hand van een geplaatste oproep in de e-nieuwsbrief van de NVLF.

De logopedisten werden bevraagd over:

• Hun manier van werken op het gebied van (ondersteunde) communicatie (OC) en Rett syndroom,
• Hun vakkennis rondom OC en Rett syndroom en in het bijzonder,
• Hun ervaring met oogbesturingssystemen. Op deze wijze was het mogelijk (1) de logopedisten te identificeren die met personen met Rett syndroom werken en (2) inzicht in hun kennis en ervaring te krijgen.

De publicatie over dit onderzoek zal begin volgend jaar verschijnen. Hier alvast een toelichting op eerste bevindingen en het benutten van mogelijkheden voor verdere professionalisering door een meer systematische samenwerking van de discipline logopedie met de ouders en het Rett Expertisecentrum.

Onderzoek naar de kennis en ervaring van logopedisten:

• Tot op heden wordt door de logopedisten informatie en kennis over Rett syndroom voornamelijk verkregen door: Eigen ervaring/zelf werken met personen met Rett syndroom, internet, NRSV, studiedagen en congressen.
• Tot op heden wordt door de logopedisten informatie en kennis over OC verkregen door: Eigen ervaring/ zelf werken met personen met behoefte aan OC, training en instructie door leveranciers (van OC-hulpmiddelen), studiedagen en congressen, en aandacht voor het onderwerp tijdens opleiding.
• De door de logopedisten aangegeven voorkeursvormen van deskundigheidsbevordering (in aflopende volgorde) zijn:
• studiedagen,
• delen van literatuur,
• bruikleen van OC hulpmiddelen,
• online forum om vragen en antwoorden te delen,
• discussiegroep,
• samenwerking met deskundigen,
• webinars.

Op basis van de uitkomsten van dit onderzoek rond de discipline logopedie heeft het Rett Expertisecentrum samen met de oudervereniging een model voor verdere samenwerking op het gebied van communicatie ontwikkeld (Fig. 1). Hiervoor is ook een kernteam in het leven geroepen onder leiding van Gill Townend en Mariëlle van den Berg. Het team gaat in 2017 aan de slag en is nu al verheugd aan te kondigen dat vanaf januari 2017 ook Gerna Scholte in deeltijd werkzaam zal zijn bij dit team. Eén belangrijk onderdeel van de werkzaamheden van Gill en Gerna is het creëren van een ondersteuningsnetwerk voor logopedisten en andere communicatieprofessionals (oranje blok in Fig. 1). De eerste studiedag zal in het voorjaar 2017 plaatsvinden en wel op 10 maart. Momenteel zijn Gill en Gerna (in samenwerking met de NRSV en de NVLF) druk bezig met het inhoud geven aan die dag.

Samenwerking Rett Expertisecentrum en discipline Fysiotherapie

Het onderzoek naar de inbreng en betekenis van de discipline fysiotherapie is door Hanneke Borst (kinderfysiotherapeut) en Gill Townend in samenwerking met de NVFVG (Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie bij Verstandelijk Gehandicapten) verricht. Zoals bij het onderzoek met logopedisten werd een online vragenlijst ontwikkeld. Deze werd landelijk verstuurd naar (a) leden van de kenniskring ‘Fysiotherapeuten voor mensen met ernstig meervoudig beperkten’ (EMB) van de VGN, (b) leden van de ‘Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie bij Verstandelijk Gehandicapten’ (NVFVG) van het KNGF, en (c) fysiotherapeuten genoemd door ouders in ons eerder uitgevoerd onderzoek over de ervaring van families met OC (zie pRettpraat nr.51).

De vragenlijst voor de fysiotherapeuten bestond uit:

• Cliënt-specifieke vragen, zoals leeftijd van de Rett-meisjes waar de fysiotherapeuten mee werken, hun grof-motorische vaardigheden en lichamelijke stoornissen (b.v. scoliose, afwijkende voetenstand, verlies van loopvaardigheid),
• Vragen over fysiotherapie behandeling,
• Vragen over werkervaring en vakkennis rondom Rett syndroom.

Door dit onderzoek was het mogelijk (1) de fysiotherapeuten in Nederland te identificeren die met personen met Rett syndroom werken en (2) inzicht in hun kennis en ervaring met Rett syndroom te krijgen.

De publicatie over dit onderzoek is eveneens volgend jaar beschikbaar. Hier alvast, net zoals boven beschreven voor de discipline logopedie, een toelichting op eerste resultaten van het onderzoek bij de discipline fysiotherapie en een plan van aanpak voor verdere professionalisering door intensivering van de samenwerking met de ouders en het Rett Expertisecentrum.

Onderzoek naar de kennis en ervaring van fysiotherapeuten:

• Tot op heden wordt door de fysiotherapeuten informatie en kennis over Rett syndroom voornamelijk verkregen door: Contact met collega’s, NRSV, eigen ervaring/zelf werken met personen met Rett syndroom, studiedagen en congressen, internet, en lezen van wetenschappelijke artikelen.
• Tot op heden wordt door de fysiotherapeuten informatie en kennis over fysiotherapie en Rett syndroom verkregen door: Contact met collega’s, eigen ervaring/zelf werken met personen met Rett syndroom, NRSV, studiedagen en congressen, internet, en bestuderen van wetenschappelijke artikelen.
• De onderwerpen waarover men meer zou willen weten zijn: betrouwbare meetinstrumenten, effectieve interventies op het gebied van grove motoriek en het voorkomen van scoliose, huidige stand van zaken rondom basaal wetenschappelijk onderzoek en effectieve samenwerking met andere paramedici.
• De door de fysiotherapeuten aangegeven voorkeursvormen van deskundigheidsbevordering (in aflopende volgorde) zijn:
  1. nieuwsbrief via de mail,
  2. studiedagen,
  3. webinars,
  4. online forum,
  5. discussiegroep.

Op basis van de resultaten uit dit onderzoek gaat het Rett Expertisecentrum in 2017 aan de slag met het creëren van een ondersteuningsnetwerk voor fysiotherapeuten. Het opzetten hiervan krijgt inhoud en vorm in samenwerking met de NRSV en de NVFVG.

Samenwerking Rett Expertisecentrum met disciplines en beroepsverenigingen

Uitganspunt voor de actieve samenwerking van het Rett Expertisecentrum Nederland en de NRSV met verschillende disciplines en hun beroepsverenigingen is de hulpverlening en begeleiding rond Rett syndroom verder te verbeteren (Fig. 2).

Door leden van het Rett Expertisecentrum werden in het jaar 2016 zowel binnen als buiten Nederland verschillende voordrachten gehouden. Ook was het team betrokken bij de organisatie van congressen en studiedagen, zoals in Wenen bij het RTT50.01 congres, in Sienna bij de SSBP conferentie, in Rome voor de BYOD workshop inzake databestanden voor zeldzame aandoeningen, en in Maastricht bij de BYOD workshop voor Nano publicaties over Rett syndroom. Tijdens het internationale congres voor kinderneurologen in Amsterdam (14th International Child Neurology Congress) werd door dr. van Kranen-Mastenbroek een voordracht gehouden over epileptische en niet-epileptische verschijnselen bij meisjes met Rett syndroom. Hier aandacht voor een tweetal belangrijke congressen: het Rett congres in Chicago in juni 2016 en het Rett congres in Wenen in september 2016.

Rettsyndrome.org Research Symposium, 22-24 juni 2016 en Family Conference, 24-26 juni 2016, Chicago

Gill Townend nam op uitnodiging deel aan het door de Amerikaanse Rett Vereniging (Rettsyndrome.org) in juni 2016 georganiseerde congres voor wetenschappers en families. Voor het Research Symposium presenteerde zij een poster over het door de Amerikaanse Rett Vereniging aan het Rett Expertisecentrum Nederland toegewezen internationale project voor het ontwikkelen van klinische richtlijnen inzake communicatie bij Rett syndroom (zie hiervoor ook pRettpraat nr. 52, juni 2016). Zij gaf ook samen met dr. Peter Marschik (Medical University of Graz, Oostenrijk en Karolinska Institutet, Stockholm, Zweden) een voordracht over “Behavioural phenotypes of Rett syndrome and developmental trajectories of socio-communicative forms and functions.” Zij presenteerden hier resultaten van hun onderzoek binnen de samenwerking van het Rett Expertisecentrum Nederland met de afdeling van dr. Marschik over de ontwikkeling van de kinderen in hun eerste levensjaren op basis van retrospectieve video-analyses. Deze videofragmenten zijn door de ouders beschikbaar gesteld. Tijdens het congres voor de ouders verzorgde Gill een aantal sessies, – samen met dr. Theresa Bartolotta (Stockton University, New Jersey, USA), die ook een lid is van het project team -, over de klinische richtlijnen. Het betrof een focus groep voor hulpverleners op het gebied van communicatie, een interactieve bijeenkomst voor de ouders en een ‘research update’ (een overzicht van de activiteiten binnen het project) voor zowel hulpverleners als ouders. Aan het eind van dit congres was Gill actief betrokken bij de zogenoemde “office hours” voor families. Samen met andere communicatie experts, zoals Susan Norwell, Kate Ahern, Judy Lariviere, David Koppenhaver en Theresa Bartolotta was Gill tijdens dit onderdeel van het programma beschikbaar voor vragen van de ouders en hun kinderen rond communicatie. Gill vertegenwoordigde ook prof. dr. Leopold Curfs bij de kick-off meeting van een nieuw door Newron gefinancierd internationaal project “Burden of illness” genaamd. Dit project is gericht op een nadere verkenning naar zorgen en lasten waar gezinnen mee geconfronteerd worden (meer nieuws hierover in de volgende pRettpraat).

RTT50.1, 15-17 september 2016, Wenen

Het Rett Expertisecentrum Nederland was actief betrokken bij de organisatie van het congres in Wenen naar aanleiding van het verschijnen van de eerste publicatie van dr. Andreas Rett 50 jaar geleden over het naar hem genoemd syndroom. Prof. dr. Leopold Curfs was betrokken bij de organisatie van dit congres en dr. Eric Smeets, dr. Friederike Ehrhart en Gill Townend gaven lezingen.

Dr. Eric Smeets hield een voordracht met als titel “The challenging Rett syndrome: to watch, to measure and to compare”. Hij besteedde in zijn voordracht uitdrukkelijk aandacht aan het ouder worden van de personen met Rett syndroom en putte hierbij uit zijn jarenlange klinische ervaring in de omgang met de families en hun kinderen. Dr. Friederike Ehrhart ging in haar voordracht “New insights in Rett syndrome using pathway analysis for transcriptomics data” nader in op het werk van het Rett Expertisecentrum, zoals dat vorm krijgt in samenwerking met Stichting Terre (zie hiervoor de bijdrage in deze aflevering ‘Nieuwe behandelingsmogelijkheden in voorbereiding).

Gill Townend presenteerde twee posters “European policy on rare diseases and the role of national parent associations and expertise centres” en “Development of international clinical guidelines for the management of communication in individuals with Rett syndrome”. Gill was ook voorzitter van de sessie “Communication Matters”. Deze sessie begon met een keynote lecture van Gill “Communication in individuals with Rett syndrome: what we know now and what we have yet to find out”. Na deze openingslecture volgde voordrachten over communicatie door: Florian Pokorny (een lid van het team van Peter Marschik in Graz) “Intelligent pre-linguistic vocalisation analysis: a promising novel approach for the earlier identification of Rett syndrome”, Anna Urbanowicz (Australië) “How do females with Rett syndrome communicate and what factors influence successful communication?”, Patricia Remshifski (USA) “Using eye gaze to access an augmentative communication device for persons with Rett syndrome”, Gerna Scholte (Nederland) “Rett syndrome – early signs of literacy enhancement in girls with Rett syndrome” en Alex Schuh (Tobii Dynavox, Duitsland) “Diagnostics and eye gaze learning curve”. Aan het slot van de conferentie presenteerde Gill en haar team, dat werkt aan de klinische richtlijnen voor communicatie, een overzicht van de activiteiten binnen dit project voor de algemene vergadering van Rett Syndroom Europa (RSE) en bespraken op welke wijze de gezinnen het beste bij dit belangrijke internationale project betrokken kunnen worden

Alle bijdragen van het congres zijn gepubliceerd in een special themanummer van het Wiener Medizinische Wochenschrift (11-12-2016), het tijdschrift waarin Andreas Rett zijn eerste artikel over Rett syndroom publiceerde. Dit oorspronkelijke artikel is ook opgenomen in deze editie en is hier in het Engels vertaald.

Zie voor meer informatie over dit Weense Rett congres de bijdrage van Mariëlle van den Berg in deze aflevering pRettpraat en de verslagen van de conferentie op de website van de RSE.