Diagnose

De meeste meisjes met Rett syndroom op basis van een MECP2 mutatie zijn hiermee de enige in de familie. Het risico voor broertjes en zusjes is afhankelijk van de situatie bij ouders. Genetisch onderzoek bij ouders is dan ook altijd aangewezen om een uitspraak te kunnen doen over het herhalingsrisico.

De laatste jaren zijn er steeds meer meisjes (en enkele jongens) die de diagnose ‘atypisch Rett syndroom’ krijgen. Sommige mensen vragen zich af of dit vaker voorkomt dan vroeger en wat het betekent. In het Rett centrum vragen wij ons af of de term ‘atypisch’ nog wel klopt.