Het derde NRSV symposium

Op vrijdag 6 november 2015 organiseerde de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging alweer het derde symposium, genaamd “Dagelijks leven met Rett".

Lees meer

NU te bestellen! Rett Wine wit rood picto

Op zoek naar een mooi cadeau? Een kerstattentie voor uw werknemers of voor uw PGB’ers? Zoek niet verder, bestel onze unieke rode of witte Rett-wine.

Bestel hier »

Monica Coenraads schreef speciaal voor onze 50e pRettpraat het artikel;

Op weg naar genezing van Rett syndroom?

 Lees meer

Rett syndroom

Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis, die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. De ontwikkeling van deze meisjes staat op jonge leeftijd stil. Jaarlijks worden er in Nederland tussen de 8 en 10 meisjes geboren (ongeveer bij 1 op 10.000 geboren meisjes). Bij jongens is het extreem zeldzaam. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd tussen de 6 en18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in veel gevallen volledig verlies van spraak- en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose (vergroeiing van de ruggengraat) meer een rol gaan spelen. Er zijn grote verschillen in de ontwikkeling en mogelijkheden van de Rett-meisjes; de meeste meisjes kunnen niet lopen of praten, hebben geen goede handfunctie en hebben veel epileptische aanvallen. Er zijn ook meisjes die wel kunnen lopen en een aantal van hen kan zelfs een paar woorden zeggen. Dit is afhankelijk van de rett-mutatie (A-typische rett varianten). Het CDKL-5 syndroom, MECP2-duplicatie syndroom en FOXG1 syndroom zijn syndromen, waarbij het ziektebeeld erg op die van het Rett syndroom lijken (A-typisch Rett Syndroom).

Lees meer....

De Rett Syndroom Masterthesis prijs

Midas Anijs heeft de Rett Masterthesisprijs 2015 gewonnen. Hij heeft op Yale een interessant onderzoek gedaan naar FOXG1 sydroom onderzoek met 'mini-breintjes'.

Midas Anijs 100pxs

 

Lees hier een artikel over de Rett Syndroom Mastherthesis prijs en Midas Anijs.

 Midas Anijs web

Midas Anijs web

 

 

 

 

 

 

 

symposium2015 nrsv

Het derde NRSV symposium 

Op vrijdag 6 november 2015 organiseerde de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging alweer het derde symposium, genaamd “Dagelijks leven met Rett". Bekijk hier de presentaties en foto's.......

  • Collecteweek NSGK

    Collecteweek NSGK Ook dit jaar werd er weer massaal gehoor gegeven aan de oproep of er mensen wilden collecteren voor de NSGK/NRSV. Meer dan 55 collectanten zijn in de week van 10-15 november voor...

    Lees meer...

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer...

  • Fenne, Ostheoporose (pRettpraat 50 juli 2015)

      Ik ben Fenne en ben 15 jaar. Samen met mijn zusje Nele van 13 jaar en mijn ouders Erwin en Mirjam woon ik in Weert. Ik ga 5 dagen per week naar kinderdagcentrum De Heisterkes. Ik houd van fietsen,...

    Lees meer...

  • Lid worden

    U kunt lid worden van de vereniging via onderstaand invulformulier. Nieuwe leden krijgen een informatiepakket thuisgestuurd, bestaande uit het Rett handboek, 2 dvd's en de recente...

    Lees meer...

  • Lieke Rorije, Scoliose (pRettpraat 50 juli 2015)

      Ik ben Lieke Rorije en 9 jaar. In woon in Markelo met mijn ouders Henri en Esther, met mijn broer Daan die 11 jaar is en mijn zusje Fabiën van 8 jaar. Sinds dat ik bijna 2 jaar ben weten we dat ik...

    Lees meer...