Vraag & antwoord, NNZ-2566, geneesmiddel Rett syndroom
Farmaceutisch bedrijf Neuren dat onderzoekt of NNZ-2566 kan leiden tot een geneesmiddel van het Rett-syndroom. Wat gaat dit medicijn doen?
Rett syndroom
Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis, die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. De ontwikkeling van deze meisjes staat op jonge leeftijd stil. Jaarlijks worden er in Nederland tussen de 8 en 10 meisjes geboren (ongeveer bij 1 op 10.000 geboren meisjes). Bij jongens is het extreem zeldzaam. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd tussen de 6 en18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in veel gevallen volledig verlies van spraak- en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose (vergroeiing van de ruggengraat) meer een rol gaan spelen. Er zijn grote verschillen in de ontwikkeling en mogelijkheden van de Rett-meisjes; de meeste meisjes kunnen niet lopen of praten, hebben geen goede handfunctie en hebben veel epileptische aanvallen. Er zijn ook meisjes die wel kunnen lopen en een aantal van hen kan zelfs een paar woorden zeggen. Dit is afhankelijk van de rett-mutatie (A-typische rett varianten). Het CDKL-5 syndroom, MECP2-duplicatie syndroom en FOXG1 syndroom zijn syndromen, waarbij het ziektebeeld erg op die van het Rett syndroom lijken (A-typisch Rett Syndroom).
Monique Post, de moeder van de bijna driejarige Anne met Rett syndroom, presenteerde het door haar gemaakte PortRettenboek. In het boek staan foto's en interviews van 17 rett-meisjes/dames en 1 rett-jongen. “Het boek is gemaakt om her- en erkenning te creëren voor het Rett syndroom, maar vooral om te laten zien hoe mooi onze kinderen zijn”. Het boek is vanaf nu te bestellen: portRETTenboek bestellen
De eerste CDKL5 dag in Nederland was een succes
Op 4 oktober 2014 vond de eerste CDKL5 NL dag plaats. CDKL5 is atypisch Rett syndroom. Er zijn ongeveer 15-20 meisjes in Nederland met de diagnose CDKL5. Pam Baauw (moeder van Noa met CDKL5) is begin van dit jaar in Italië geweest voor het Europese CDKL5 congres. Daar ontstond het idee om dit ook te organiseren voor de Nederlandse CDKL5-ouders. Samen met de support van Kinderneuroloog Eveline Hagebeuk organiseerde Pam Baauw deze dag bij SEIN in Zwolle. Dokter Hagebeuk had geregeld dat de ouders en meisjes gebruik konden maken van de faciliteiten van SEIN. Er waren 10 gezinnen met hun dochters aanwezig. Het oudste meisje met CDKL5 dat was meegekomen, was 18 jaar en de jongste was 2 jaar. Terwijl de ouders rustig met elkaar konden praten, waren de meisjes in goede handen van vrijwilligers van SEIN LEES MEER.......
. 
-
Agenda
Rare Disease Day 201528 februari 2015 08:00 -
-
Rett specialisten & deskundigen 
Dr. Smeets Dr. Halbach Dr. Hagebeuk 
Dr. Spruyt Gill Townend -
Rett DVD
Over leven, omgaan, werken, en stoere meiden ... met Rett
We krijgen in deze film vooral een antwoord op de vraag wat het Rett syndroom betekent voor het dagelijks leven van de meisjes. Voor de familie, de vrienden en de begeleiders. -
pRettpraat
De NRSV geeft twee keer per jaar voor leden en donateurs een informatief Rett magazine uit. Klik op de foto voor de digitale versie van de laatste pRettpraat. (Hier vind u ze allemaal)
-
Donateurs
Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...
-
Europees Rett congres 2013
Verslag van de “3rd European Rett Syndrome Conference Maastricht”, oktober 2013. Wetenschappers, behandelaars en ouders verenigen hun krachten tegen Rett. Met dank aan Aukje-Tjitske Hovinga voor het...
-
Fluitconcert voor Rett
Fluitconcert voor Rett Ik ben Marleen de Rover, 11 jaar, zit in groep 8 op b.s. de boemerang in tilburg en doe al een aantal jaren met kerst, fluitconcertjes op mijn dwarsfluit voor goede doelen....
-
Lid worden
U kunt lid worden van de vereniging via onderstaand invulformulier. Nieuwe leden krijgen een informatiepakket thuisgestuurd, bestaande uit het Rett handboek, 2 dvd's en de recente...
-
RetailTrends 10-jarig bestaan
Donatie van ruim €4000,- ter ere van;10-jarig feest van RetailTrends Media "Nathalie, de dochter van onze collega Angelique van de Kraats heeft het Rett Syndroom". Dit stond in de email die naar...